Главная Архив сайта Карта сайта Соглашение О проекте Обратная связь

Ученые Стэнфорда раскрыли тайну мышечной дистрофии Дюшена

Ученые Стэнфорда раскрыли тайну мышечной дистрофии Дюшена

Дети с мышечной дистрофией Дюшена часто умирают от сердечных и дыхательных осложнений. Тем не менее, в течение десятилетий ученые были озадачены вопросом: почему лабораторные мыши с той же генетической мутацией имели только легкие симптомы болезни Дюшена и практически не имели проблем с сердцем?.

Теперь, исследователи из Стэнфордского университета медицины на лабораторных мышах разработали модель, которая точно имитирует течение заболевания у людей. Это исследование является первым, которое продемонстрировало молекулярную основу для возникновения порока сердца. Как известно, это заболевание является основной причиной смерти людей с мышечной дистрофией Дюшена. Кроме того, исследование показало пути потенциального лечения, чтобы помочь продлить работу сердца. В ближайшем будущем исследователи и врачи смогут протестировать различные терапии для лечения этого наследственного заболевания.

Исследователи обнаружили, что причина, по которой люди страдают более серьезными симптомами, чем мыши связана с длиной защитных колпачков, называемых теломерами, на концах хромосом. Дело в том, что мыши имеют теломеры длиной около 40 тысяч пар нуклеотидов, в то время как диапазон человеческих теломеров — от 5 до 15 тысяч пар нуклеотидов. Когда исследователи путем мутации по аналогии с человеческими уменьшили длину теломеров у животных, мыши стали проявлять типичные симптомы заболевания, включая прогрессивную мышечную слабость, увеличение сердца и значительное сокращение продолжительности жизни.

Мышечная дистрофия Дюшена является наиболее распространенной формой наследственной мышечной дистрофии. Это обусловлено тем, что мутации в гене дистрофина (структурный стержневидный белок, содержащийся в цитоплазме) ингибируют производство белка дистрофина, который соединяет внутреннюю поверхность мышечной клетки с наружней матрицей. Исследование на мышах показало, что в отсутствие белка дистрофина у животных накапливает стресс в клетках сердечной мышцы и происходят повреждения из-за повторяющегося сжатия. Своевременное лечение антиоксидантами, которое ученые провели небольшой группе животных, позволило защитить функцию сердца и продлить мышам жизнь.

Хотя такие результаты очень обнадеживают, исследователи предупреждают, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить влияние раннего начала терапии антиоксидантами пациентов с мышечной дистрофией Дюшена.

Есть еще один положительный момент: новая модель исследований также может быть применима к изучению других наследственных заболеваний.

Опубликовано: 08.07.2013 в 00:00

Добавить комментарий